Huntingtons
sykdom en arvelig, nevrologisk sykdom som fører til hjerneskade fordi
hjerneceller dør. Sykdommen har hatt mange navn; den ble kalt Chorea,
Setesdalsrykkja og noen sa Sanktveitsdans.[1]
De færreste ville være ved at noen i familien hadde denne sykdommen. Sykdommen
var derfor svært skambelagt.
Det mest synlige
trekket er rykkninger i ben og armer, men sykdommen er sammensatt og har mange
ulike symptom. Den gir etter hvert store fysiske, mentale og psykiske
forandringer og ødelegger både uavhengighet og dømmekraft. Tidlig i sykdommen
vil de første symptomene være lette, men sykdommen er ubønnhørlig
fremadskridende, og i løpet av 10 til 25 år blir de fleste hjelpetrengende. Vanligvis
berøres voksne mellom 35-55 år av sykdommen, men den kan også oppstå hos barn
og eldre.
Huntingtons
sykdom er regnet som en sjelden sykdom, men blant de sjeldne sykdommene er den
likevel en stor gruppe. Hyppigheten varierer fra land til land, men det er
anslått at 4-8 per 100 000
innbyggere har sykdommen i de fleste europeiske folkegrupper.[2]
I Norge er det til en hver tid rundt 250 mennesker som har HS.[3]
Hvert år får 15 personer diagnosen. Rundt 1250 personer lever med risikoen for
å få sykdommen, da hvert barn av en forelder med HS har 50 % risiko for å arve
sykdommen.
Det finnes
foreløpig ingen behandling eller medisiner som kan gjøre en frisk. Siden
1970-årene har det pågått mye forskning rundt sykdommen i store deler av
verden, og nyere forskning gir håp om at gåten rundt sykdommen snart er løst.
[1] Sykdommen fikk først navnet Huntington Chorea av det greske ordet for dans (chorea) fordi bevegelsene var danseaktig. I dag brukes benevnelsen Huntingtons sykdom.
[2] Harper,
Peter: The epidemiology of Huntington's disease, i Hum Genet 1992; 89: 365 - 76. Tallene varierer noe. Andre
forskere opererer med 5-10 per 10 000. Se Anderson, Karen E. og Marshall,
Frederick J.: Behavioral Symptoms Associated with Huntington`s Disease, s. 197,
I Anderson, Karen E, Weiner, William J. og Lang, Anthony E. : Advances in Neurology. Volum 96. Behavioral neurology of movement disorders
(Sec. ed.) Lippincott Williams & Wilkins 2005.
[3] Kilde: Senter for sjeldne diagnoser,
Rikshospitalet.
