Recently in 2 Genetikk Category

En genfeil som medfører at hjerneceller dør

Huntingtons sykdom skyldes en feil (mutasjon) på ett av våre mellom 20-30 000 gener.[1]  Genet, der feilen oppstår, har som oppgave å produsere et protein kalt Huntingtin, et stort protein som finnes i alle typer vev både hos mennesker og dyr.[2] Vi kjenner ikke helt proteinets funksjon. På grunn av genfeilen/mutasjonen forlenges proteinkjeden og huntingtinet klumper seg i hjernen. Klumpene blokkerer trolig flere av funksjonene i hjernecellene. Over tid blir opphopningen av Huntingtin så stor at hjernecellene begynner å feilfungere, og etter hvert dør de. På mange måter kan en si at det er en form for programmert celledød i hjernens nerveceller. Hjerneceller som dør etter skader eller sykdom kan ikke fornyes.[3] Alt tidlig på 1900-tallet observerte forskere at hjernene til pasienter som døde av HS hadde minket drastisk. Svinnet kan være mellom 150 til 450 gr av en total hjernemasse på 1300 gr.[4]

Dersom man kan hindre klumpingen eller at det syke huntingtinet (proteinet) trenger inn i hjernecellene, vil en trolig også kunne hindre celledøden - og sykdommen vil ikke utvikle seg. Et problem er at denne prosessen antagelig begynner ved fødselen, og det er først når omtrent halvparten av cellene er borte at man merker symptomer. Foreløpig vet ikke forskerne om det også kan være andre årsaker til at nervecellene dør. Det kan se ut som om kjemiske stoffer i hjernen er med på den ødeleggende prosessen.

Celledøden i de ulike områdene gjør at hjernen har vanskeligheter med å utføre sine oppgaver. På mange måter kan en sammenlikne det som skjer i hjernen med et strømbrudd. Ødeleggelsene i hjernen fører til manglende kontakt mellom de ulike funksjonene. Det er ikke strømbrudd over alt, men noen av sikringene går, og de går ikke alle på samme tid. Og det er ingen mulighet for å sette inn nye sikringer. Det rare er at hjernesvikten er ulik hos personer med HS. Det betyr at hjernen blir ulikt angrepet, uten at en vet hvorfor.